第16个“国际罕见病日”点亮你的生命色彩

是你松哥呀 · 发表于 2023-2-28 11:08:05|来自：中国安徽安庆

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年是16个国际罕见病日，主题是“Share your colours”，我们将中文主题延展为“点亮你的生命色彩”。

今日松兹街道社区卫生服务中心走进东北新城开展健康咨询活动，服务人数120人，县城发放宣传资料200余份！

带您了解罕见病

罕见病又称“孤儿病”，发病率低，病种多。是指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病。约80%罕见病为遗传因素导致的缺陷，且大多数在儿童期发病。“快乐木偶”“铜娃娃”“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”，这些如童话故事中诗意的“名字”背后对应的是天使综合征、肝豆状核变性、白化病、血友病、成骨不全症；而“不食人间烟火”、“万里挑一”的宝宝，同样是苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症的代名词，这些都是被称之为“罕见病”的一类疾病。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。据统计，国际确认的罕见病有7000多种，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。

如何预防罕见病
一级预防——孕前。进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
二级预防——产前。通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。
三级预防——新生儿。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

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