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受访专家 姜玉武，北京大学第一医院儿科主任，中华医学会儿科学分会副主任委员、神经学组组长、中国SMA诊治中心联盟负责人 王 艺，复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师，中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、中国SMA诊治中心联盟负责人
“长大了我要当兵！要保卫祖国，养我妈妈！”
如果没有看到军军（化名）坐着的轮椅，不会有人猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。
9年前，军军的妈妈发现6个月大的儿子不会踢腿后，带他去医院做了检查，几个月的排查等待后，确诊为一种罕见病：脊髓性肌萎缩症(SMA)。军军的妈妈至今还记得，医生无奈地告诉她：这个病没法治，也没药。看着10个月大笑容可掬的儿子，她辞去了教师工作，全身心地为孩子进行康复。
和军军年龄相仿、来自广州的果果（化名），也是一位SMA患者，她的确诊之路也是一波多折。“在果果几个月时，我们发现她不会蹬腿，就找医生看，但各方面的评估都是正常的，医生说我们太过小心，孩子很健康。”果果的爸爸说，“八年前，国内对于SMA非常陌生，我们去了很多医院，医生都说只有在教科书上见过。直到她16个月还不会走，带她去了医院，才确诊是SMA。”
近日，在第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛上，来自国内外SMA治疗领域的资深专家分享治疗经验和疾病管理心得，并传递正能量。
SMA是个什么病？
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率大约为万分之一。SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。
全世界范围内，罕见病共有7000多种，我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万。①
SMA依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最重，一般出生前就会发病，需要依赖呼吸支持，高病死率。SMA-I 型的婴儿通常在0~6月起病，患者无法独坐，在没有呼吸干预的情况下，大部分患者无法活到两岁。SMA-II型患儿则常于出生后6~18个月内发病，能够独坐，但无法独站和独走，尽管寿命缩短，但多数可以活至成年。SMA-III 型患者在18个月后发病，患者可以独走，但随着疾病进展可能会丧失行走能力。
据美儿SMA关爱中心代表邢焕萍介绍，目前中国约有3万至5万名SMA患者，其中，80%患者都是严重的SMA-I型或者SMA-II 型，还不包括未被检查出的潜在患者。
致病基因携带率高，每50人中就有1个
虽然是罕见病，SMA的致病基因携带率却非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是致病基因携带者。一旦夫妻双方同为致病基因携带者，则每一胎生下SMA患儿的概率为25%。②
虽然SMA属于治疗难度较大的罕见病，但SMA的致病原因已较为明确，数年前就被美国国立卫生院预测为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
孩子有这些症状要提高警惕
中国SMA诊治中心联盟负责人、中华医学会儿科学分会副主任委员、神经学组组长、北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授指出，目前仍有许多非神经专科的普通儿科医生或者儿童保健医生对SMA这个病不熟悉，尤其是疾病早期可能会被诊断为脑瘫或者发育迟缓。因此在相关领域医生中需要进行大量的SMA相关的诊治技术和能力的培训工作。在SMA有了明确疗效的新疗法的今天，如何提高诊断率，早诊断，早治疗，是提高疗效的关键。
中国SMA诊治中心联盟负责人、中华医学会儿科学分会副主任委员、神经学组组长、北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授
姜玉武教授介绍，婴儿严重SMA的早期症状包括： · 异常安静； · 哭声弱； · 眼睛和眼神很灵活，但头和身体基本不能活动； · 四肢松软； · 部分患儿可以看到膝关节轻度挛缩（不易完全伸展）； · 吸吮力弱； · 大多可以观察到舌头肌肉颤动。
如果发现婴幼儿这种运动发育严重落后，而认知能力正常的情况，医生和家长就应该高度重视，进一步去儿童神经科进行体格检查，如果发现患儿膝腱反射不能引出等体征，就应该及时进行基因检测，了解是否为SMA。
新药获批，让患者看到了希望
与大多数罕见病相比，SMA患者无疑是幸运的，因为今年2月，国内首个也是唯一一个SMA治疗药物——渤健公司的诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在我国获批。
10月10日，诺西那生钠注射液在全国5个城市同步开启患者治疗，首批共计10位SMA患者接受了第一针注射治疗。截至11月1日，全国已经有26位SMA儿童、成人患者接受了药物治疗。
姜玉武教授指出，对于像诺西那生钠这类能够改变SMA疾病发展的确定疗效药物，越早治疗，效果越好，国外的临床研究数据已经显示，在症状前或者症状很早期就接受药物治疗，孩子的运动功能发展几乎可以达到正常孩子水平。
中国SMA诊治中心联盟负责人、中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授指出，随着第一批SMA患者开始药物治疗，中国在SMA药物治疗的道路上正式起步了，我们要从跟跑、并跑到领跑。
中国SMA诊治中心联盟负责人、中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授
今年4月，由中华医学会儿科学分会罕见病学组、神经学组、康复学组专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。自成立以来，联盟已经举办了7场全国范围的培训，覆盖了200位以上医生。同时已覆盖74家全国范围的网络医院，培训标准诊疗流程，加强多科室协作，形成中国SMA诊疗地图，方便患者就近看病，就近治疗。在未来的三到五年能拿出我国真实世界数据的研究成果，让我们在国际上有话语权。
参考资料：①《罕见病诊疗指南(2019年版)》②脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展，《中国产前诊断杂志(电子版)》 2013年01期 | 
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